Essa redução da capacidade mental é quantificada através de testes que avaliam o chamado Coeficiente de Inteligência, mais popularmente conhecido como Teste de QI. A deficiência mental é caracterizada por um QI menor que 70.
A identificação da deficiência mental é precoce, e é feita em geral no primeiro ano de vida. No caso de algumas síndromes genéticas pode ser identificada por testes durante a gestação
A Síndrome de Down e a do X-Frágil são os exemplos mais comuns de causas Genéticas da deficiência mental. Mas ela também pode ser devida a desordens do Desenvolvimento Embriológico ou outros Distúrbios Estruturais e Funcionais de origem diversas e que reduzem a capacidade operacional do cérebro.