Artigos EINA - Deficiência Genética

CAUSAS

É uma síndrome rara, e é devida a anomalias do cromossomo 15, predominantemente de origem materna. Por esse fato, contrasta com a Síndrome de Prader-Willi cujo cromossomo 15 anômalo tem em geral origem paterna e envolve uma região diferente daquela que está comprometida na síndrome de Angelman.

SINTOMAS

A síndrome se caracteriza pelo fato das crianças serem hiperativas, necessitando poucas horas de sono e principalmente por serem muito alegres. Por isso receberam, na literatura, o nome de "Harry Pupets".

O portadores da doença exibem déficits motores e um comprometimento acentuado da linguagem. Entretanto, são capazes de se comunicarem através de gestos.

Apresentam um propensão à Epilepsia, talvez por uma disfunção da produção de GABA, cuja produção estaria controlada por genes do cromossomo 15.