A microcefalia é caracterizada quando o diâmetro cefálico está 2 ou mais desvio padrões abaixo da média. Entretanto, pode-se encontrar cérebros dentro desses padrões exibindo um QI normal. A microcefalia decorre de uma produção baixa de neurônios durante a embriogênese, que pode ou não estar associada a alterações de estruturais.
As causas da microcefalia podem ser: genética ouinsultos por infecção, toxicidade, problemas circulatórios, drogas, etc, que ocorrem durante a gestação ou mesmo precocemente na vida pós-natal. Em geral está associada a outras anormalidades cerebrais.
No exemplo 1 da figura, a microcefalia foi causada por Toxoplasmose, está acompanhada de redução de substância branca e Hipoplasia do Corpo Caloso. No exemplo 2, está associada a uma Assimetria Ventricular, enquanto que no exemplo 3, aparece junto com Gliose.
Pode estar associada à Epilepsia, bem como pode exibir ou não quadros de distúrbios motores. O desenvolvimento da linguagem pode ser retardado e outras deficiências podem estar associadas em função das outras lesões cerebrais concomitantes.
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